뇌혈관이 서서히 막히는 병, 모야모야병이란?

1.정의

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지면서, 뇌가 스스로 새로운 혈관을 만들어내는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 이름의 유래는 혈관조영술에서 비정상적으로 생성된 가느다란 혈관들이 연기처럼 퍼져 보인다는 데서 유래한 일본어 ‘모야모야’입니다. 이 병은 혈관이 서서히 막히기 때문에 처음에는 증상이 없거나 가벼울 수 있지만, 시간이 지나면서 심각한 뇌졸중으로 이어질 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.

2. 모야모야병 주요 증상

연령에 따라 다르게 나타납니다 이 병은 소아와 성인에서 증상이 다르게 나타납니다.

소아의 경우, 다음과 같은 증상이 반복적으로 나타납니다.

• 손, 발 마비 언어 장애 두통 또는 경련 과호흡 후 실신

성인의 경우는 다음 증상으로 병원을 찾는 경우가 많습니다.

• 뇌출혈 지속적인 두통 운동 또는 언어 능력 저하

반복적인 증상이 있다면 즉시 병원을 방문해 검사를 받는 것이 중요합니다.

3.모야모야병의 원인, 유전적 요인이 있을까?

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요소들이 위험 인자로 알려져 있습니다

• 유전적 요인: RNF213 유전자 변이와 연관된다는 연구 결과가 있습니다.
• 자가면역 질환 뇌혈관염 또는 감염 기저 질환 동반: 신경섬유종증, 겸상적혈구빈혈, 다운증후군 등 단독으로 발생하면 모야모야병, 다른 질환과 동반되어 나타나면 모야모야 증후군으로 구분됩니다.

4.진단 방법은?

뇌혈관 영상 검사가 핵심이 병의 진단은 뇌혈류를 직접 확인할 수 있는 영상검사가 가장 중요합니다.

• 뇌혈관조영술(DSA): 진단의 ‘골드 스탠다드’
• MRI/MRA: 뇌의 허혈성 병변과 혈관 상태 확인
• CT/CTA: 빠른 평가용
• SPECT/PET: 뇌혈류 기능 평가 반복적인 두통이나 마비 증상이 있을 경우, 조기 진단이 예후 개선에 큰 역할을 합니다.

5. 치료는 어떻게?

수술적 접근이 핵심 모야모야병은 약물로 완치가 어려워, 혈류를 개선하는 수술이 중심이 됩니다,

• 직접 문합술: 두피의 동맥을 뇌혈관에 직접 연결(STA-MCA bypass)
• 간접 문합술: 혈관을 근처에 위치시켜 혈류 유도(EDAS, EMS 등)
• 혼합 문합술: 직접 + 간접 방식 병행 조기에 수술하면 뇌졸중 예방과 뇌기능 보존에 효과적이라는 연구들이 다수 존재합니다.

6. 예후 및 관리

꾸준한 추적이 중요합니다 수술 이후에도 꾸준한 관리가 필요합니다. 다음과 같은 점들을 주의하세요.

1. 뇌졸중 위험 인자(고혈압, 당뇨, 고지혈증) 철저히 관리
2. 수분 섭취 충분히 과도한 스트레스, 과호흡 유발 환경 피하기
3. 정기적인 뇌혈류 검사와 신경학적 추적 관찰 이 병은 만성적 진행성 질환이기 때문에,

지속적인 관리와 전문의의 상담이 필수입니다.

 

모야모야병은 드물지만 매우 치명적인 뇌혈관 질환입니다. 특히 소아와 젊은 성인에게 발병하는 경우가 많기 때문에, 반복적인 두통, 마비, 실신 등 의심 증상이 있을 경우 절대 방치하지 말고 뇌영상 검사를 받아보시길 권장합니다. 조기 진단과 적극적인 치료만이 후유증을 줄이는 가장 확실한 방법입니다.